先天性肌肉萎缩症表现为肌无力、延髓脊髓型肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低、呼吸功能不全等症状，建议及时就医以评估病情和制定治疗方案。
1.肌无力
先天性肌肉萎缩症是由遗传因素导致神经元损伤，影响运动神经传导和肌肉收缩，进而引发肌无力。肌无力可能出现在肢体近端，也可能涉及躯干和颈部，表现为持续性的肌肉无力。
2.延髓脊髓型肌萎缩
先天性肌肉萎缩症中延髓脊髓型肌萎缩是由于基因突变引起的神经元退行性疾病，导致运动神经元受损，失去对肌肉的控制能力。这种类型的肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，患者可能出现步态不稳、站立困难等症状。
3.肌束颤动
肌萎缩症患者的神经肌肉接头处传递障碍，导致神经冲动不能正常地传递给肌肉，使肌肉出现震颤。肌束颤动常见于四肢远端，可呈阵发性，有时难以控制。
4.肌张力减低
先天性肌肉萎缩症会影响大脑和脊髓之间的信号传输，导致肌肉无法像正常情况下那样收缩和放松，从而引起肌张力减低。肌张力减低可能导致患者感到乏力、行动不便，尤其是在需要使用受影响的肌肉时。
5.呼吸功能不全
当先天性肌肉萎缩症累及呼吸肌群时，会导致呼吸肌力量减弱，进而引起呼吸功能不全。这可能会导致患者出现呼吸急促、喘息、咳嗽等呼吸困难的症状。
针对先天性肌肉萎缩症的相关症状，可以进行肌电图、神经传导速度测试等以评估神经功能。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并咨询专业医生的意见。